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IL GENOMA UMANO - 1°Parte

Autore: Fabio Pacioni
Revisione a cura di : Paola Simeone - Ricercatrice Biologa
Data inserimento: 13 /05/2008

Questo articolo ha lo scopo di fornire una visione generale sulla materia vivente, come è costituita e quali sono i meccanismi alla base della sua riproduzione.
Vedremo principalmente cosa sono:
Le Cellule , Le Proteine, I Geni , Gli Acidi Nucleici (RNA - DNA) ed I Cromosomi.

Verranno trattati inoltre i principi fondamentali della teoria Evoluzionistica di Darwin e come questa indirettamente modella il codice genetico.

Ho pensato di trattare l' argomento essenzialmente per due motivi:

Primo perchè gli Algoritmi Genetici sono delle metodologie per la ricerca della soluzione di un problema ispirate alla selezione naturale degli organismi viventi.

Secondo perchè, in campo medico, il riconoscimento ottico di tessuti cellulari umani mediante l' applicazione congiunta di sistemi esperti e reti neurali permette la diagnosi di numerose patologie. In tal senso l' articolo può essere un punto di partenza per il lettore che fosse interessato a questo settore di ricerca.

La Cellula

Tutta la materia vivente è costituita da cellule.Le cellule sono di due tipi: Cellula Procariote ed Eucariote.

La Cellula Procariota è la piu antica. Non si conosce la data precisa della sua comparsa sulla terra ma si parla di oltre 3,5 miliardi di anni fa. Ha dimensioni dell 'ordine dei um e la sua caratteristica è quella di avere il materiale genetico diffuso nel citoplasma. Gli organismi basati su queste cellule sono ovviamente piu primitivi e sempre unicellulari. Ne sono esempi i batteri , le alghe Verdi e quella azzurre.

La cellula Eucarita è molto piu recente. Le sue dimensioni sono dell 'ordine delle decine di um e la sua caratteristica è avere un nucleo delimitato da una membrana contenente il materiale genetico; tutti gli organismi evoluti ,come l' uomo, sono costituiti da queste cellule e sono pluricellulari.
Di seguito mostriamo i due tipi di cellule:

Essenzialmente la Cellula è un struttura in grado di :

• Procurarsi l' energia per la sopravvivenza
• Scambiare materiale con ciò che è esterno alla parete cellulare
• Riprodursi (mediante i due processi : Mitosi e Meiosi)

Per svolgere queste funzioni possiede una serie di apparti di cui in seguito verranno descritti i principali. Sia nella cellula Eucariota che in quella procariota il programma completo per effettuare la copia della stessa cellula e contenuto nel DNA.

Viste le ridotte dimensioni nella cellula Procariota per aumentare la superficie di scambio, la membrana cellulare subisce dei ripiegamenti detti Mesomi

Come si può osservare la Cellula Eucariota possiede una struttura piu complessa rispetto alla Procariota avendo il DNA contenuto all 'interno di un nucleo che lo isola dal resto del materiale e dalle strutture cellulari contenute nel citoplasma. Probabilmente essendo il DNA importante per la riproduzione cellulare, la natura gli ha conferito una maggiore protezione.

Di che cosa sono fatte le Cellule ?

Di macromolecole che hanno una massa da 1000 a 100.000 di volte quella dell idrogeno H.
Queste sono costituite da una sequenza di elementi detti Precursori o Monomeri

In base al tipo di precursore si distinguono le seguenti macromolecole :

• Proteine
• Glucidi o Zuccheri
• Lipidi o Grassi
• Acidi Nucleici (DNA , RNA)

Nella cellula oltre alle macromolecole sono presenti anche:

• Acqua (tra 65% e 90% in peso)
• Sali

Gli Zuccheri

Servono a fornire energia alla Cellula. Sono formati da catene di atomi di idrogeno (H), carbonio (C) ed ossigeno. Possono essere :

• Semplici (e in tal caso derivano direttamente dall'attività fotosintetica delle piante)
• Composti da zuccheri più semplici (es Cellulosa Amido , Saccarosio).

Lipidi e Grassi

Sono i principali costituenti della parete Cellulare e rappresentano le riserve energetiche della cellula .

L' acqua (H2O)

L' acqua possiede molte funzioni a livello cellulare. Ha alta capacità termica quindi evita agli esseri viventi brusche variazioni di temperatura; ha elevato punto di ebollizione rispetto all' acido solforico (grazie al legame idrogeno). Pertanto è liquida a temperatura ambiente.
E' meno densa allo stato solido e ciò fa si che nelle zone geografiche a bassa temperatura la vita nei mari possa continuare a svolgersi al disotto dei ghiacci che galleggiano sopra il liquido.

Le Proteine

Sono sostanze formate da una sequenza di precursori (da alcune centinaia ad alcune migliaia) detti Aminoacidi. Questi sono in natura pari a 20 e sono gli stessi per tutte le specie viventi.
Possiedono una parte costante per tutti e venti ed una parte variabile per ognuno che è il gruppo R.

Il gruppo di atomi NH2 a sinistra della molecolaè il gruppo Amminico.
Quello alla destra formato da COOH è il gruppo carbossilico

I venti aminoacidi :

• acido aspartico (monoamminodicarbossilico)
• acido glutammico (monoamminodicarbossilico)
• alanina (monoamminomonocarbossilico)
• arginina (diamminomonocarbossilico)
• asparagina
• cisteina (monoamminomonocarbossilico)
• fenilalanina (monoamminomonocarbossilico)
• glicina (o glicocolla)
• glutammina
• isoleucina
• istidina
• leucina
• lisina (diamminomonocarbossilico)
• metionina
• prolina (iminoacido)
• serina (monoamminomonocarbossilico)
• tirosina
• treonina
• triptofano (monoamminomonocarbossilico)
• valina

Gli amminoacidi posso essere paragonati alla lettere dell'alfabeto e le parole alle proteine.
Le proteine possono essere :

• Strutturali (cioè costituiscono l' ossatura della Cellula - Es i capelli)
• Enzimatiche (catalizzano le reazioni ossia le rendono piu' veloci o più lente)
• Ormonali (cioè svolgono funzioni regolatrici)
• Di Trasporto (es. Emoglobina nel sangue)

Acidi Nucleici (RNA , DNA)

Gli acidi nucleici sono formati da una sequenza di precursori detti nucleotidi.
I nucleotidi sono formati da una molecola di acido fosforico, da uno zucchero e da una base azotata.

Nel DNA lo zucchero è il Desossiriboso
Nel'RNA lo zucchero è il Ribosio

Nel DNA le basi azotate sono 4: Adenina A , Guanina (G) Citosita (C) e Timina (T)
A seconda delle base azotata si distinguono 4 nucleotidi diversi. Il DNA come detto prima si trova nel nucleo e conserva il programma genetico. La struttura è quella di una doppia elica.

Le basi si legano solo secondo le seguenti coppie: Adenina - Timina , Guainina Citosina

Nell'RNA al posto della guainina c'è l'Uracile (U) .Ha struttura di singola elica.
Normalmente L'RNA si trova nel citoplasma.

Geni e Sintesi proteica

Una sequenza di 3 nucleotidi nel DNA codifica un amminoacido.
Essendo 4 le basi azotate si possono avere fino a 4^3 = 64 triplette.

Gli amminoacidi però sono soltanto 20 perchè a piu triplette diverse puo' corrispondere lo stesso amminoacido. la Ridondanza ottenuta è una caratteristica che si ritrova spesso in natura. Lo scopo è essenzialmente quello di ridurre gli errori. In questo caso infatti qualora venga sostituita una base con un' altra la probabilità che l'aminoacido cambi effettivamente diminuisce.

Una sequenza di triplette sul DNA costituisce un gene.
Visto che ad una sequenza di triplette corrisponde una sequenza di amminoacidi ed una sequenza di amminoacidi è una proteina allora:
ad un gene corrisponde una proteina

Osservazione: in realtà esistono tratti di DNA (o insiemi di geni) che non codificano proteine ma che corrispondono ad altre strutture . Ne sono esempi L'RNA di trasporto (RNAt) che vedremo poco più avanti.

Sintesi delle Proteine

Per sintesi si intende la procedura che a partire da un tratto codificante del DNA porta alla costruzione di una proteina. Vediamola in dettaglio.

• Sotto l' azione di uno stimolo esterno la cellula vene indotta a fabbricare una certa proteina che gli occorre per svolgere una qualche funzione.
• Il DNA si apre in precisi punti corrispondenti al proteina da produrre
• Trascrizione o Polimerasi : Una delle due eliche funge da stampo per l'RNA messaggero (RNAm) dove viene copiato il codice. Le coppie in questo caso sono :adenina-timina , Citosina- Uracile. In pratica quando viene trovata una base sullo stampo viene legata alla rispettiva base sull,RNAm
• L'RNAm abbandona il nucleo tramite un poro nucleare per raggiungere i ribosomi nel citoplasma
• Il Ribosoma è una macchinina che legge L'RNAm ed effettua la traduzione in amminoacidi secondo le figure : fig.1 - fig 4

  Nel citoplasma esitono delle strutture, gli RNAt, preposte per il trasporto degli amminoacidi. Per ogni specifico amminoacido esiste un RNAt che possiede la tripletta corrispondente.

Tali strutture di trasporto viaggiando nel citoplasma possono venire in contatto con i ribosomi. Il ribosoma si comporta come una serratura e l'RNAt come la chiave. Se la tripletta è la corrispettiva a quella che il ribosoma sta legendo allora l'RNAt lascia l' aminoacido al ribosoma.

La respirazione

E' il meccanismo con cui la cellula si procura l' energia. A differenza della combustione la respirazione è una reazione più lenta che è controllata da enzimi specifici. In tal modo il rendimento è più elevato rispetto alla combustione. (si riesce ad arrivare fina al 45% contro il 25% dei motori a combustione).

L' energia che deriva dalla reazione del glucosio con l' ossigeno non può essere utilizzata direttamente ma viene accumulata in molecole di ATP (adenosintrifosfato). Quando l' organismo ha bisogno di energia queste vengono convertite in ADP (adenosindifosfato). Tale passaggio comporta il rilascio dell' energia accumulata.

Ciclo Cellulare e Cromosomi

La cellula è sempre in attività, ossia è una struttura dinamica. Continuamente attraversa delle fasi che definiscono il ciclo cellulare.

• fase G1: la cellula effettua l'accescimento e duplica gli organuli
• fase S : la cellula effettua la duplicazione del DNA.

In questa fase il DNA si distribuisce su particolari strutture dette cromosomi. Ogni cromosoma è composto da due segmenti di DNA uguali, detti cromatidi, uniti tra loro attraverso un punto detto centromero. I geni quindi, in questa fase, risultano distribuiti su piu cromosomi. Per ognuno di loro esiste una copia. Uno e su un cromatide e l' altro sul cormatida rispettivo.

• Fase G2 : i cromosomi si rendono visibili e cominciano a formarsi le fibre che danno inizio alla divisione cellulare
• Fase M : Duplicazione cellulare o Mitosi

La durata del ciclo dipende dalle condizioni esterne e dal tipo di cellula.
Le cause che danno inizio alla divisione cellulare sembra siano imputabili ad una riduzione del rapporto tra superficie e volume in seguito all'accrescimento. L' intervallo di tempo tra due divisioni cellulari successive si chiama interfase ed è regolato dal ciclo appena visto

La Mitosi

Nella mitosi viene duplicata la cellula. Nella specie umana i cromosomi sono 46. E' importante osservare che tutte le cellule portano con se tutto il patrimonio genetico ma, i geni che si attivano sono solo quelli corrispondenti alle funzioni che una determinata cellula deve svolgere.

• Fase 1 : si formano i centri del fuso
• Fase 2 : i 46 cromosomi si allineano alla mezzeria della cellula
• Fase 3 : i centri de fuso tirano i cromatidi alle due estremità opposte fino a separarli
• Fase 4: compare la membrana cellulare che separa i 46 cromatidi per ogni cellula

Si riforma la membrana nucleare ed i cromatidi si riuniscono a formare il DNA. Da questo momento in poi le due cellule seguono nuovamente il ciclo cellulare per una nuova duplicazione.

Se le divisioni iniziano ad avvenire ininterrottamente senza controllo si parla di tessuto neoplastico (o tumori benigni). Se si liberano delle cellule che vanno ad insediarsi in altri tessuti si parla di metastasi . In tal caso si parla di neoplasie maligne.

La Meiosi

Nella riproduzione degli organismi pluricellulari, la riproduzione è affidata a particolari cellule dette sessuali o gameti (per distinguerle dalle altre dette somatiche).

Il numero dei cromosomi varia da specie a specie. In quella umana ce ne sono 46. Metà provengono dall madre e l' altra dal padre. Si hanno cioè 23 coppie dette omologhe. Di queste 23 coppie , 22 coppie sono XX mentre l' ultima coppia può essere XX o XY. Nel primo caso avremo un uomo e nel secondo una donna.

La meiosi è il processo cellulare che a partire da un gamete porta alla formazione di altre 4 cellule con la metà del numero di cromosomi.
Una di tali cellule poi, si combinerà con una altra del partner (ottenuta con lo stesso processo) per dar vita ad un nuovo individuo con 46 cromosomi.

Fasi della meiosi :

1. le 23 coppie di cromosomi detti omologhi si dispongono uno affianco all' altro
2. in ogni coppia puo avvenire un libero scambio di posizioni
3. la cellula fa una prima divisione. I cromosomi passano da 46 a 23
4. in ognuna delle due parti i cromosomi si dividono in due cromatidi. Il risultato sara di 4 cellule con 23 cromatidi ciascuna.

Durante la fase 2 può avvenire anche crossing over ossia, i cromosomi omologhi possono scambiarsi i geni.

Osservazione1 : si puo parlare di cromatidi o cromosomi indifferentemente in quanto in certi momenti del ciclo cellulare esistono coppie di cromatidi (cioè dopo la duplicazione del DNA) ed in altri esistono solo i cromatidi (prima della duplicazione).

Fonti ed Approfondimenti:

http://www.molecularlab.it/principi/biologia_molecolare/
http://science.howstuffworks.com/dna1.htm
http://www.dpci.unipd.it/DipPagesIt/Didattica/TBI/sintesi%20proteica_1.pdf
http://www.dia.unisa.it/~ads/BIOINFORMATICA/DNAMapping/frame/principale.html

 

2° Parte - Ereditarietà dei caratteri e selezione naturale

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